图片说明：（从左至右）BIOPIC汤富酬研究员、黄蕾副研究员、谢晓亮教授、北医三院乔杰教授、闫丽盈副研究员

2014年11月30日，又一位特殊的宝宝在北京大学第三医院诞生。这是世界上第二位MALBAC宝宝。

MALBAC宝宝即经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿。MALBAC技术全称多次退火环状循环扩增技术，是世界上目前最先进的全基因组扩增技术之一。我中心谢晓亮团队、汤富酬团队与北医三院乔杰团队精诚合作，将该技术率先应用于试管婴儿的单基因遗传病筛查，获得了一系列重要临床应用成果，即仅需低深度高通量测序就能同时完成突变位点及染色体的检查，成本低、快速快，可以在胚胎移植前对胚胎完成全面准确的遗传诊断。

9月19日，世界首例MALBAC宝宝诞生，孩子的父亲多年以来遭受严重的单基因遗传病困扰。与第一例不同的是，第二例MALBAC宝宝的母亲患有严重的单基因遗传病，其长子已经显示出较严重的症状。为了帮助这对夫妻拥有一个健康的后代，BIOPIC-北医三院研究团队应用了谢晓亮教授哈佛大学实验室发明的MALBAC技术，利用女方卵母细胞极体进行基因诊断， 对所有受精胚胎进行遗传分析，挑选了一枚正常胚胎移植，胚胎发育正常，十个月后一个健康的婴儿顺利出生。

目前世界上已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中4000多种已经找到明确的致病基因。很多遗传病在患者幼年即开始发病，直接导致患者的夭折、早逝或者伤残。虽然大多数单基因遗传疾病在总人口中的发病率很低，但是因为种类极多，总患病人口数量相当庞大，给患者家庭和国家带来沉重的经济负担和生活负担。因担心严重的单基因遗传疾病，许多患者家庭不敢生育后代。胚胎遗传学诊断给这类患者带来了新的福音。

胚胎遗传学诊断是一种早期的产前诊断技术，可有效避免中期被迫引产，有效地防止遗传病患儿的出生，同时彻底阻断遗传病在家族中的延续。胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有非常重大的科学及社会意义。

目前BIOPIC-北医三院团队正在继续扩大临床应用成果，在不久的将来，更多得益于MALBAC技术的健康宝宝将在北医三院降生，为他们的家庭带来新的希望。